Fanconi anemie

Constitutionele aplastische anemie of Fanconi-anemie werd in 1927 voor het eerst beschreven door de Zwitserse arts Guido Fanconi. FA is een uiterst zeldzame ziekte en is genetisch bepaald. Fanconi-anemie is een zeldzame ziekte. Het komt bij ongeveer 1 tot 10 op de 1.000.000 mensen voor. In Nederland zijn naar schatting 20-100 patiënten met deze ziekte. Hierdoor wordt de diagnose vaak niet meteen gesteld. De ziekte openbaart zich vaak al op jonge leeftijd (circa 6 jaar). Vaak overlijden patiënten voor de puberteit. FA is een autosomaal recessief overervende ziekte. Anemie is een ander woord voor bloedarmoede. Fanconi-anemie is een zeldzame, erfelijke vorm van aplastische anemie met een ernstige en soms levensbedreigende afname van witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes. Fanconi-anemie is onder te verdelen in verschillende complementatiegroepen. Er zijn ten minste 13 verschillende typen FA (A t/m N).

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.