ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher (koosjee) is een zeldzame recessief erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. Bij de ziekte van Gaucher leidt een defect in het enzym glucocerebrosidase tot stapeling van glucocerebrosiden, een product van de vetstofwisseling. De ziekte is genoemd naar de Franse arts Philippe Gaucher die de ziekte in 1882 beschreef. De aandoening geeft een bruinachtige verkleuring van de huid en vergroting van lever en milt. Wanneer de glucocerebrosiden stapelen in de ogen ontstaan pingueculae, gele vlekken. Pijn in de benen kan veroorzaakt zijn door stapeling in het beenmerg. Wanneer de hepatosplenomegalie niet prominent aanwezig is duurt het vaak lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Vroege diagnose is van belang om irreversibele schade, voornamelijk aan het skelet, te kunnen voorkomen. Aangezien de ziekte van Gaucher autosomaal recessief overerft is het aannemelijk dat eventuele broers en zussen ook zijn aangedaan. De ziekte van Gaucher is te herleiden tot een fout in chromosoom 1 van het menselijk genoom.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.